زمینه: فنیل‎کتونوریا نوعی بیماری سوخت‌وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به‎ ‎علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل‎آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل‎آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل‎آلانین در خون به‎ویژه در مغز می‎شود. از آن‎جا که تیروزین پیش‌ساز انتقال‌دهنده‌های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال‎های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می‎شود.

نتیجه‌گیری: مهم‎ترین نشانه‌های بالینی این بیماری، کم‌توانی‌ذهنی، میکروسفالی، اختلال‎های رفتاری، تشنج  سفتی اندام‎ها، بی‎قراری، ناآرامی، بیش‌فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی‎ که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک‌ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت‎های لازم قرارگیرد، نشانه‌های ناشی‌از بیماری کاهش می‎یابد. از آن‎‎جا که رژیم درمانی بسیار طاقت‌فرساست و ممکن به عدم‌رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه‌ها منجر شود، امروزه روش‎های دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلول‎های بنیادی و ژن درمانی به‎عنوان روش‎های جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه‌های شدید بیماری به‎ویژه نشانه‎های روان‌شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج‌های خویشاوندی دیده می‎شود، آگاه‌سازی جوانان و خانواده‌ها از پیامدهای آسیب‌زای حاصل از ازدواج‌های فامیلی، مشاوره‌های ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه می‎شود.