زمینه: فنیلکتونوریا نوعی بیماری سوختوسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیلآلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیلآلانین در خون بهویژه در مغز میشود. از آنجا که تیروزین پیشساز انتقالدهندههای عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلالهای عصبی، شناختی و اجرایی در مغز میشود.
نتیجهگیری: مهمترین نشانههای بالینی این بیماری، کمتوانیذهنی، میکروسفالی، اختلالهای رفتاری، تشنج سفتی اندامها، بیقراری، ناآرامی، بیشفعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یکماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبتهای لازم قرارگیرد، نشانههای ناشیاز بیماری کاهش مییابد. از آنجا که رژیم درمانی بسیار طاقتفرساست و ممکن به عدمرعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانهها منجر شود، امروزه روشهای دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلولهای بنیادی و ژن درمانی بهعنوان روشهای جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانههای شدید بیماری بهویژه نشانههای روانشناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواجهای خویشاوندی دیده میشود، آگاهسازی جوانان و خانوادهها از پیامدهای آسیبزای حاصل از ازدواجهای فامیلی، مشاورههای ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه میشود.
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |