fa آشنایی با فنیل کتونوری عمومي General مروری Review Article <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;text-indent:14.2pt;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">زمینه:</span></span></strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"> فنیل</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">کتونوریا</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">نوعی</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"> بیماری سوخت‌وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm; </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ع</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">لت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">آلانین در خون به</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ویژه در مغز می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">شود. از آن</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">جا که تیروزین پیش‌ساز انتقال‌دهنده‌های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;های</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"> عصبی، شناختی</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">و اجرایی در مغز می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">شود.</span></span></p> <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;text-indent:14.2pt;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">نتیجه‌گیری</span></span></strong><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">: مهم</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ترین نشانه‌های بالینی این بیماری، کم‌توانی‌ذهنی، میکروسفالی،</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">اختلال</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">رفتاری،</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">تشنج</span></span>&nbsp; <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">سفتی</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">اندام</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ها، بی</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">قراری،</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ناآرامی، بیش</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">‌</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">فعالی، اگزما و پوست</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">و موی</span></span> <span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">روشن است. در صورتی</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm; </span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک‌ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های لازم قرارگیرد، نشانه‌های ناشی‌از بیماری کاهش می</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">یابد. از آن</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">جا که رژیم درمانی بسیار طاقت‌فرساست و ممکن به عدم‌رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه‌ها منجر شود، امروزه روش</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلول</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های بنیادی و ژن درمانی به</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">عنوان روش</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه‌های </span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">شدید</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;"> بیماری به</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">ویژه نشانه</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">های روان‌شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج‌های خویشاوندی دیده می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">شود، </span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">آگاه‌سازی جوانان و خانواده‌ها از پیامدهای آسیب‌زای حاصل از ازدواج‌های فامیلی، مشاوره‌های ژنتیکی پیش از ازدواج </span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه می</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">&lrm;</span></span></span><span style="font-family:b nazanin;"><span style="font-size:14.0pt;">شود. </span></span></p> Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotonin in brain and also brain damage and associated mental retardation and cognitive, behavioral disorders. Conclusion: The most important clinical symptoms of the disease, mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizures, limb stiffness, restlessness, irritability, hyperactivity, eczema. If Phenylketonuria is diagnosed before first month of life and used of dietary treatment, the children can have a normal life with normal mental development. Dietary treatment is restricted and still not optimal so new treatment strategies are researched. Oral therapy, Enzyme therapy, Cell directed therapy and gene therapy for the treatment of Phenylketonuria has been focus of multiple research group. According to the severe symptoms and familial base of the disorder, informing the families and adults about the consequences of the disease is suggested. فنیل‎کتونوریا,‌ سوخت‌و‌سازی, فنیل‎آلانین Phenylketonuria, Metabolic, Phenylalanine 53 58 http://exceptionaleducation.ir/browse.php?a_code=A-10-931-1&slc_lang=fa&sid=1 Sedigheh Hosseini صدیقه حسینی hoseini.af@gmail.com 0042988081 10031947532846007364 Yes دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات