---

استئوژینسیس ایمپرفکتا یا سندرم نقص تکوین استخوان بیماری ژنتیکی لاعلاجی می‌باشد که شامل طیف گوناگونی از نوع ملایم تا بسیار شدید می باشد. که نوع شدید آن اغلب همراه با مرگ است. - شکستگی مداوم استخوان ها، ضعف ماهیچه های بدن، رنگ آبی قرنیه و ... از جمله علایم این سندرم است. - اختلال در پروتیینی به نام کلاژن که در بافت‌های همبندی بدن نظیر استخوان یافت می شود علت عمده این سندرم است. - بیماری درمان قابل ملاحظه ای ندارد و تنها روش‌هایی برای جلوگیری یا اصلاح علایم بیماری وجود دارد. - عدم ازداوج های فامیلی که والدین حداقل دارای یکی از ژن های بیماری هستند توصیه می‌شود.