زمینه: فنیلکتونوریا بیماری اختلال در سوختوساز فنیل آلانین ناشی از کمبود آنزیم کبدی فنیل هیدروکسیلاز است که بهصورت اتوزوم مغلوب منتقل میشود. شیوع این بیماری یک نفر از هر ۱۲هزار تولد است و شایعترین عارضه آن کمتوانیذهنی است. از تاثیرات کمتوانیذهنی تاخیر در رشد زبان و شناخت است که موجب اختلال در برقراری ارتباط میشود. ازآنجاکه زبان مهمترین ابزار برقراری ارتباط است، این اختلال ارتباطی در افراد دارای فنیلکتونوریا میتواند ناشی از نقص زبانی باشد.
روش: 2بیمار دارای فنیلکتونوریا، یک دختر ۷سال و ۳ماهه و یک پسر ۸ سال و ۱۱ماهه انتخاب شدند و جنبه معناشناسی زبان آنها با استفاده از آزمون رشد زبان فارسی (حسنزاده و مینایی، 1380) ارزیابی شد. نمره استاندارد بهدستآمده در 3خردهآزمون واژگان تصویری، شفاهی و ربطی برای تعیین بهره معناشناسی استفاده شد. در پایان مجموع نمرات استاندارد و بهره معناشناسی بیماران با کودک همتای سنی سالم مقایسه شد.
یافته: در بیمار یک بهطور میانگین 3سال و 11ماه تاخیر معناشناسی مشاهده شد که بهموجب آن بهره معناشناسی از 106 به 81 کاهش داشته است. برای بیمار 2 نیز بهطور میانگین 5سال و 5ماه تاخیر در حیطه معناشناسی زبان مشاهده شد که موجب کاهش بهره معناشناسی از 107 به 71 شده است.
نتیجهگیری: معناشناسی زبان در بیماران دارای فنیلکتونوریا به طور قابلملاحظهای تاخیر دارد.
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |