پیشرفت روزافزون علم ژنتیک و لزوم استفاده از این علم در پیشگیری از تولد کودکان با اختلال‌های ژنتیکی ناتوان کننده بر، لزوم آشنایی بیشتر با این بیمارها در افراد درگیر با مسائل و مشکلات این کودکان که گروهی از آنها،کودکان نابینا یا دارای‌ اختلال بینایی هستند،را تأکید می‌کند. معاینات ته چشم در ماه اول زندگی اغلب طبیعی است،اما بعدها از بین رفتن شبکیه و مشیمیه‌ همراه با مهاجرت رنگدانه‌ای به نظر می‌رسد حدود 10 تا 20 درصد از کودکان در مؤسسه‌های‌ نگهداری نابینایان از لبر رنج می‌برند. حساسیت شدید نسبت به روشنایی نور همراه با این بیماری اتفاق‌ می‌افتد و نیز تعدادی از بیماران مبتلا به lac ،ناهنجاری‌های‌ سیستم اعصاب مرکزی را نشان می‌دهند. این‌ واقعیت که تنها 50 درصد از بیماران لبر از نظر ژنتیکی توجیه‌ شده‌اند،نشان دهنده‌ی این موضوع است که هنوز تعدادی زیادی‌ ژن برای شناسایی باقی‌مانده و تحقیقات بیشتری را در این زمینه‌ طلب می‌کند.

واژه‌های کلیدی: بینایی، ژن، لبر، نابینایی، شبکیه، بیماران، نابینایی مادرزادی، کودکان، ژنتیکی، رنگدانه‌ای

متن کامل [DOCX 12 kb]   (5 دریافت)