Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

---

استئوژینسیس ایمپرفکتا یا سندرم نقص تکوین استخوان بیماری ژنتیکی لاعلاجی می‌باشد که شامل طیف گوناگونی از نوع ملایم تا بسیار شدید می باشد. که نوع شدید آن اغلب همراه با مرگ است. - شکستگی مداوم استخوان ها، ضعف ماهیچه های بدن، رنگ آبی قرنیه و ... از جمله علایم این سندرم است. - اختلال در پروتیینی به نام کلاژن که در بافت‌های همبندی بدن نظیر استخوان یافت می شود علت عمده این سندرم است. - بیماری درمان قابل ملاحظه ای ندارد و تنها روش‌هایی برای جلوگیری یا اصلاح علایم بیماری وجود دارد. - عدم ازداوج های فامیلی که والدین حداقل دارای یکی از ژن های بیماری هستند توصیه می‌شود.

واژه‌های کلیدی: سندرم نقص تکوین استخوان بیماری، سندرم استئوژینسیس ایمپرفکتا، نقص تکوین استخوان، بیماری، ژن، نقص تکوین استخوان بیماری ژنتیکی، شکستگی، کلاژن، بیماری نقص تکوین استخوان، کلاژن به‌شکل غیر طبیعی تولید

     

---