جلد 2، شماره 145 - ( خرداد و تیر 1396 )                   شماره 145 صفحات 53-58 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hosseini S. Phenylketonuria. Exceptional Education. 2017; 2 (145) :53-58
URL: http://exceptionaleducation.ir/article-1-800-fa.html
حسینی صدیقه. فنیل کتونوری. تعلیم و تربیت استثنایی. 1396; 2 (145) :53-58

URL: http://exceptionaleducation.ir/article-1-800-fa.html


دانشجوی کارشناسی ارشد دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات ، hoseini.af@gmail.com
چکیده:   (220 مشاهده)

زمینه: فنیلکتونوریا نوعی بیماری سوخت‌وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که بهعلت کمبود یا فقدان آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیلآلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیلآلانین در خون بهویژه در مغز میشود. از آنجا که تیروزین پیش‌ساز انتقال‌دهنده‌های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال‎های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز میشود.

نتیجه‌گیری: مهمترین نشانه‌های بالینی این بیماری، کم‌توانی‌ذهنی، میکروسفالی، اختلالهای رفتاری، تشنج  سفتی اندامها، بیقراری، ناآرامی، بیشفعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتیکه بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک‌ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبتهای لازم قرارگیرد، نشانه‌های ناشی‌از بیماری کاهش مییابد. از آن‎‎جا که رژیم درمانی بسیار طاقت‌فرساست و ممکن به عدم‌رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه‌ها منجر شود، امروزه روشهای دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلولهای بنیادی و ژن درمانی بهعنوان روشهای جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه‌های شدید بیماری بهویژه نشانههای روان‌شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج‌های خویشاوندی دیده میشود، آگاه‌سازی جوانان و خانواده‌ها از پیامدهای آسیب‌زای حاصل از ازدواج‌های فامیلی، مشاوره‌های ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه میشود.

متن کامل [PDF 287 kb]   (77 دریافت)    
نوع مطالعه: كاربردي | موضوع مقاله: عمومي
دریافت: ۱۳۹۴/۱۰/۴ | ویرایش نهایی: ۱۳۹۶/۵/۲۲ | پذیرش: ۱۳۹۶/۲/۱۷ | انتشار: ۱۳۹۶/۵/۲ | انتشار الکترونیک: ۱۳۹۶/۵/۲

ارسال پیام به نویسنده مسئول